一、什麼是地中海型貧血？

地中海型貧血（Thalassemia）是一種遺傳性貧血疾病，因基因異常導致血紅素製造不足，進而造成慢性貧血。這種疾病在台灣並不罕見，根據統計，每16人就有1人是地中海型貧血帶因者。

地中海型貧血分為兩種類型：

• α型 地中海型貧血：常見於東南亞和台灣。
• β型 地中海型貧血：較常見於中國南部、中東、地中海沿岸。

二、地中海型貧血症狀有哪些？依「嚴重程度」而異

地中海型貧血的症狀範圍從「幾乎沒有症狀」到「嚴重貧血、需終身輸血」都有可能，早期發現是關鍵。若你有小紅血球、貧血卻補鐵無效的情況，應特別注意是否為帶因者。

1. 輕型地中海型貧血（帶因者）

🔹 通常無症狀，或只有輕微的小紅血球貧血（MCV低）
🔹 不容易被察覺，常在健檢或孕前檢查時才發現
🔹 容易與缺鐵性貧血混淆（但補鐵無效）

2. 中型地中海型貧血患者

症狀多在幼童期出現，但不需定期輸血。

🔸 慢性貧血：臉色蒼白、容易疲倦、心跳加快
🔸 骨骼改變：顱骨、顴骨突出（骨髓代償增生）
🔸 肝脾腫大：肚子微凸、左腹常摸到脾臟
🔸 生長遲緩：身高體重明顯落後同齡孩童
🔸 反覆感染：免疫力較弱
🔸 皮膚偏黃：紅血球破壞導致黃疸

3. 重型地中海型貧血患者（尤其是β型）

一般於出生後6個月內出現明顯症狀，有時需定期輸血。

🔺 嚴重貧血：臉色慘白、嗜睡、心跳急促、呼吸喘
🔺 需要定期輸血：維持基本生命活動
🔺 心臟衰竭風險：因為血紅素不足導致心臟負荷加重
🔺 鐵質過多症（鐵沉積症）：長期輸血導致鐵質堆積，損害心、肝、內分泌系統
🔺 生育功能受影響：荷爾蒙異常、青春期延遲或不孕

三、地中海型貧血懷孕風險與注意事項

地中海型貧血患者是可以懷孕的，但因疾病具有遺傳性，如果你們準備懷孕，建議將地中海型貧血檢查，列入孕前健檢的檢查清單。以下為注意事項：

● 輕型地中海型貧血 (帶因者) ：

1. 身體狀況通常良好，可自然懷孕與生產。

2. 但需要注意：配偶也必須接受地中海型貧血篩檢。

3. 若雙方皆為帶因者，每次懷孕有 25% 機率 生下重型地中海型貧血的孩子。

4. 應進行遺傳諮詢與產前診斷（如羊膜穿刺）了解胎兒狀況。

● 中型或重型 地中海型貧血患者：

1. 懷孕前應接受血液科與婦產科的聯合評估。

2. 注意可能出現的併發症：如心臟負擔、內分泌異常（糖尿病、甲狀腺功能異常）。

3. 若需長期使用除鐵劑治療，應與醫師討論是否調整用藥。

四、地中海型貧血，孩子遺傳機率為何？

建議備孕夫妻接受地中海型貧血檢查，避免不必要的遺傳風險。

五、地中海型貧血實用 Q&A

Q1：我有輕微貧血，是地中海型貧血嗎？

A：不一定，但若屬於小紅血球貧血（MCV偏低）且缺鐵補充無效，建議進一步檢查是否為地中海型貧血帶因者。

Q2：已經懷孕，胎兒還能檢查地中海型貧血嗎？

A：可以，可透過羊膜穿刺或絨毛膜取樣進行胎兒基因檢測。

Q3：寶寶會遺傳地中海型貧血嗎？

A：若父母皆為帶因者，胎兒有25%機率罹患重型地中海型貧血，因此建議做產前診斷。

作者介紹

本文作者：營養師 黃詩茵

黃詩茵營養師，畢業於中國醫藥大學營養學系，通過中華民國高考營養師及格，擅長於預防醫學營養、健康內容教育、保健食品知識、營養及食品相關文獻研究。